滴血验癌骗局主角被定罪血液检测癌症可行吗

抽血检验需要一定份量的血，同时血液含量的内容并非全身平均分配，指尖血液浓度不高，只用指尖数滴血不可能得出准确结果。以下是无忧文档网小编和大家分享滴血验癌骗局主角被定罪血液检测癌症可行吗相关参考资料，希望能帮助到大家，欢迎你的阅读。

当地时间1月3日，美国Theranos公司创始人Elizabeth Holmes的判决结果公布。这位曾因“滴血验癌”而名噪一时的企业家被认定4项刑事欺诈罪成立，除非上诉推翻此次裁决结果，否则Holmes将面临牢狱之灾。

Holmes的创业故事始于2003年，当时19岁的她从斯坦福大学辍学并创立血液检测公司Theranos。经过数年发展，该公司的设备号称能通过仅仅几滴血就能检测出数百个指标，筛查出包括癌症、糖尿病在内的多种疾病。这项“革命性的突破”使得Theranos公司和Holmes本人声名鹊起。2015年，Theranos公司的巅峰估值达到90亿美元，Holmes也入选了福布斯的全美白手起家女富豪榜单。

然而，泡沫的破灭只在一瞬之间。2015年10月，《华尔街日报》的一篇报道揭露了Theranos公司的一系列欺骗行为，指出“新设备”的血检结果实则多由传统设备完成。随着为期半年的调查结果出炉，Holmes从明星企业家一夜之间沦为商业骗子。随之而来的是Theranos公司的倒闭以及Holmes接下来的监狱生活。

Holmes的“滴血验癌”早已认定为一场为人唾弃的骗局，不过对于科学家来说，癌症的液体活检或者说血检，的确是一个备受关注的新兴领域，进展也是层出不穷。那么，目前癌症的液体活检发展如何？我们距离“验血测癌”还有多远？

在癌症早期，患者往往缺乏明显的特征性症状，而发现时癌症常常已经转移。这也是当前多种癌症致死率居高不下的一个重要原因。因此，实现早期筛查是提升癌症患者生存率的关键。

在液体活检中，最常见的检测目标是循环无细胞DNA（cfDNA）。cfDNA是游离在血浆中的DNA片段，这些长度只有大约150个碱基对的片段通常来自正常组织，但对于癌症患者，他们体内的癌细胞也会贡献其中的一小部分cfDNA。而这些包含了与癌症相关的突变的DNA片段，就成了液体活检的主要检测对象。

不过，基于液体活检的检测工具开发并不顺利。一方面，早期癌症患者释放至血浆中的DNA片段含量较低，极端情况下cfDNA中只有不到0.1%来自癌细胞，要检测出癌细胞的DNA片段绝非易事。另一个问题则是存在假阳性：除了癌症，血细胞的良性增殖也可能产生突变，这种“意义不明的克隆性造血”也可能被误认为是癌症信号。此外，由于不同部位的癌症可能产生相似的信号，因此难以辨别癌细胞的来源。

面对这样的局面，最近几年，一些研究开始尝试新策略。其中一种，便是引入蛋白标志物的检测。

2018年，约翰·霍普金斯大学的研究团队发表了一篇革命性的《科学》论文。这项研究将cfDNA测序和与癌症相关的血清蛋白标志物结合，开发出了一个用于筛查癌症并明确癌症组织来源的算法。通过对16个基因和8个蛋白质的检测，这个名为CancerSEEK的算法能检测出8种不同类型的癌症。在对上千名癌症患者的测试中，CancerSEEK的平均检出率为70%，其中对卵巢癌和肝癌的检出率高达98%。而对健康志愿者血液样本的检测显示，检测的特异性超过了99%，即有效地避免了假阳性。

两年之后，CancerSEEK更进一步。在另一项发表于《科学》的前瞻性研究中，CancerSEEK的检测对象换成近万名未出现症状的健康女性，以模拟现实世界的情况。结果，CancerSEEK共检测出26位传统方法没有发现的癌症患者。这些癌症病例包含10种类型，其中7种（例如卵巢癌、肾癌）缺乏通过批准的传统筛查手段。

另一方面，传统筛查手段另外筛查出了22位癌症患者。因此，将CancerSEEK与传统的筛查手段结合使用，可以将筛查出的癌症病例翻倍。这项研究同样展现出了较低的假阳性率。单独使用CancerSEEK共检测出101例假阳性，假阳性率约为1%；结合PET-CT后，假阳性率下降至不足0.4%。

另一种液体活检策略是检测DNA甲基化特征。对于癌症患者，DNA甲基化变化数量众多并且分布的位点丰富，这样的特征能提升液体活检的灵敏性。而不同组织发育过程中甲基化特征不同，因此通过检测甲基化特征来判断DNA的组织来源，应该也具有足够的特异性。

2020年，一项发表于《肿瘤学年鉴》的研究就通过1.5万人的试验发现，该方法对于早、中期癌症的整体检测率为44%，检测的特异性达到99.3%，并且能判断出93%的已知癌症的位点。

那么，这些突破距离真正为我们所用还有多远？事实上，无论是Thrive Early Detection公司开发的CancerSEEK，还是GRAIL公司对于DNA甲基化的检测结果，都已经获得了FDA授予的突破性医疗器械认定，并且更多大型试验也在进行中。此外，我们也能看到其他企业与研究机构，正通过各自的方式尝试实现癌症的液体活检。或许距离这些检测工具最终获批上市，还有一些临床试验与几年时间，但只有脚踏实地、用数据说话，才能打造出真正可靠的筛查工具，而不是出现下一个Holmes。